A migrén mindmáig súlyos, krónikus betegséget jelent sok ember számára. A folyamatos kutatások számos adatot biztosítottak a kialakulásának hátteréről, de a pontos kórfolyamat és ennek megfelelőlen a hatékony kezelés mindmáig hiányzik. A migrén kialakulásában szerepet játszik a genetikai háttér és bizonyos gyulladásos folyamat az agyban, de a pontos diagnózist és a hatékony kezelést akadályozza a megbízható biomarkerek hiánya.
Kalcitonin-génnel kapcsolatos peptidek
A közelmúltban kiderült, hogy egy genetikai jellegzetesség fogékonnyá teheti az adott egyént a migrén kialakulására. Ehhez kapcsolódva már egy új kezelést biztosító gyógyszer is forgalomba került. A kalcitonin génnel kapcsolatos peptid (CGRP) kulcsfontosságú szerepet játszik a migrén kialakulásában, és fontos terápiás célpont.
A genetikai adottság vizsgálata a gyakorlatban azonban kevésbé kivitelezhető, mert a humán CGRP-szinteket általában ún. ELISA módszerrel mérik. Az ilyen vizsgálatok eredményei azonban nagyon kétértelműek lehetnek, ezért a CGRP iránti érdeklődés ellenére a migrén biomarkereként való megbízhatósága még mindig kérdéses. Számos más biológiai rendszer is szerepet játszik a migrénben, de az ezek mérésére tervezett tesztek ugyanilyen problémákkal küzdenének.
A migrén komplex genetikája
Bár a migrén kialakulása még mindig nem teljesen ismert, a genetikai elemzések több tucat kulcsfontosságú fehérjét, új terápiás célpontokat és több potenciális diagnosztikai biomarkert azonosítottak.
A migrén örökölhetőségét 40%-ra becsülik, de az állapot genetikai háttere rendkívül összetett. Eddig több mint 180 migrénnel összefüggő génváltozatot azonosítottak. Ezek mindegyike elősegíti az idegsejtekben vagy az agyi érrendszerben lévő „migrénbarát” molekuláris eltéréseket.
Egy nemrégiben végzett, több mint 100.000 migrénes esetet vizsgáló genom-összességű elemzés 123 géneltérést azonosított, amelyek többsége korábban ismeretlen volt. Valamennyi variáns az agyi szövetekben vagy az agyi erekben mutatott halmozódást. E megerősítette, hogy idegi és érrendszeri együtthatás írja le leginkább a migrén kórfolyamatát.
A variációk hasznosak lehetnek a különböző migrén típusok hátterének pontos megértésében. Nehezítő körülmény, hogy a kép nem specifikus, mert nem minden betegben jelenik meg, illetve az adott kép más neurológiai betegségekkel is összefügghet. Egyes migrénnel összefüggő változatok ritkák, de nagymértékben hozzájárulnak az állapot kialakulásához. Más változatok a migrén kialakulásában kisebb rizikót jelentenek, de a társbetegségek (például figyelemhiányos/hiperaktivitási zavar, súlyos depressziós zavar és Tourette szindróma) kialakulására hajlamosítanak.
Gyulladásos folyamat az agyban
A migrén valószínűleg idegrendszeri immun aktivációval és gyulladással jár együtt, ami integrált PET és MR vizsgálattal leképezhető. Az idegrendszeri képalkotás azt mutatja, hogy a mozgásfeldolgozásban részt vevő agyi központok (látókéreg) megvastagodtak azoknál az embereknél, akik migrénben szenvednek. Az, hogy ezek a változások a migrén oka vagy következménye, továbbra sem egyértelmű.
A migrénnek különböző szakaszai vannak: a rohamok és az azok közötti periódusok egyaránt vizsgálhatók. Úgy tűnik, hogy minden szakasznak meg lehetnek a maga képalkotó biomarkerei. A képalkotás hasznos lehet a kutatásban, és a jövőben diagnosztikai potenciállal is bírhat. Jelenleg azonban a klinikai gyakorlatban nem használják széles körben a migrén diagnosztizálására vagy kezelésére.
A jövőben remélhetően elérhetők lesznek nagyobb felbontású képalkotási eljárások és kifinomultabb adatelemzési technikák. Az ezekből származó eredmények segíthetnek a migrén kórfolyamatának és kezelési lehetőségeinek hatékonyabb megismerésében. Ezért fontos, hogy a képalkotás beépüljön a rutin klinikai gyakorlatba.
